导读

2014年2月，卫计委和食药总局一纸通知叫停了临床基因测序。而在2014年年底，卫计委公布了第一批高通量测序技术临床应用试点单位名单，我国基因检测技术开始在法律层面上获得认可。

让唐氏筛查更准确

如果通过产前血清学的“唐氏筛查”判断胎儿患病风险高达80%，家长会怎么做？相信所有人都希望有更准确的方法告诉他们该如何选择。

此次卫计委批准开展的无创产前基因检测针对的就是包括唐氏综合征在内的三种染色体疾病。钟梅介绍说，目前临床普通产前“唐氏筛查”在早孕期和中孕期的检出率分别为83%和81%，“假阳性”率为5%。

而相对普通唐氏筛查，无创产前基因检测唐氏综合征准确率可达99%以上。“比方说，同样抽取孕妇2ml静脉血，普通唐筛如果筛出100个孕妇都是高风险，都要侵入式检验（如羊水/脐血穿刺、绒毛活检等），结果发现大约有5~10个孕妇所怀胎儿是真正的唐氏综合征，另外90个人就白做了上海基因检测，还要承担流产风险和不必要的检查费用。无创产前基因筛查可能查出只有1个人要进一步检查，让高危患者的范围更精确了。”

同时，无创产前基因筛查比普通血清学唐氏筛查时间范围宽松得多。“早孕唐筛检查时间在怀孕第9~13+6周之间，中孕筛查在14~20+6周之间上海基因检测，过了这两个期限就不能做了。”钟梅说，但无创产前基因筛查在怀孕12~26周之间都能进行，甚至26周以上也不会对结果造成很大影响。

钟梅建议，对一些怀孕困难、精神紧张、年龄大、月经也不规律同时经济条件允许的孕妇来说，基因检测是更优选择。“但多胞胎孕妇不适宜，目前技术还无法判断DNA来自哪个胎儿。”

推荐专家：北京大学人民医院产科副主任张晓红主任医师；南方医科大学南方医院产科主任钟梅；上海交通大学附属新华医院产科杨祖菁主任医师

精确计算单基因遗传病患病率

如果夫妻两人，丈夫是多指，那么他们的孩子会不会也是多指？孩子患其他遗传病的可能性会比“正常人”的孩子更大吗？据世界卫生组织公布数据显示，目前世界存在7000多种单基因遗传病，这些病多致死、致残，传给后代的几率也很大。而此次卫计委批准的三个试点专业中，针对遗传病的诊断就排在首位，意味着很多遗传病都可以进入临床检测。

廖世秀说，人体内基因有三万多个，如果怀孕前就知道胎儿的哪些基因可能出现突变异常，就能在产前检测中更有针对性地判断胎儿是否健康。“否则仅依靠产前筛查判断胎儿有没有遗传病，不但等于大海捞针，还会延长检测时间，价格也是一般人难以承受的。”

而像上面提到的多指患者，他如何判断自己的孩子会不会是多指呢？“我们需要父母各2ml外周静脉血，根据他们有无家族史和临床症状等做综合分析，如有家族史，还要先找到家族的‘先证者’，”廖世秀解释说，根据家族基因突变情况可以分析遗传方式并推算患者后代的患病率。“如果后代确实有风险，就可以在怀孕四月时抽羊水检验，如胎儿不正常，我们会建议孕妇采取终止妊娠等相应措施。”

“现在很多人对遗传病还不够重视。”廖世秀说，门诊上很多孕妇是拖着七八个月的大肚子来的，说医生你给我查查孩子有没有遗传病。“做检测至少需要三周，这个时候就算查出来不也没意义了吗？”专家建议，有家族遗传病史的夫妻，如经济条件允许，应在孕前做一次遗传病检测，实现真正的优生。

而像上面提到的多指患者，他如何判断自己的孩子会不会是多指呢？“我们需要父母各2ml外周静脉血，根据他们有无家族史和临床症状等做综合分析，如有家族史，还要先找到家族的‘先证者’，”廖世秀解释说，根据家族基因突变情况可以分析遗传方式并推算患者后代的患病率。“如果后代确实有风险，就可以在怀孕四月时抽羊水检验，如胎儿不正常，我们会建议孕妇采取终止妊娠等相应措施。”

“现在很多人对遗传病还不够重视。”廖世秀说，门诊上很多孕妇是拖着七八个月的大肚子来的，说医生你给我查查孩子有没有遗传病。“做检测至少需要三周，这个时候就算查出来不也没意义了吗？”专家建议，有家族遗传病史的夫妻，如经济条件允许，应在孕前做一次遗传病检测，实现真正的优生。

推荐专家：上海儿童医院医学遗传研究所曾溢滔院士；河南省人民医院医学遗传所所长廖世秀主任医师；北京大学人民医院产科张璘副主任医师

癌症靶向治疗与无创检测

得了恶性肿瘤，化疗是最有效的方法吗？未必。骆衍新说，化疗治疗肿瘤效果如何、哪种药能抑制肿瘤的生长，答案都来自基因检测。

“临床上化疗的真正有效率只有1/3左右。”骆衍新副教授说，基因检测能较准确地告诉医生对什么样的病人化疗有助于治疗，避免让很多病人白白当“陪练”。“病人做完手术会切下来一些肿瘤组织，我们取部分肿瘤组织检测其基因突变和甲基化情况，判断该不该化疗、用哪种化疗药物。”

如果检测表明病人适宜接受化疗，在选择针对特定癌细胞的靶向药物时，基因检测会发挥更为重要的作用。

“常规化疗药既伤害癌细胞，也伤害正常细胞，因此很多人化疗后身体都很虚弱。”骆衍新说，靶向药物只杀灭肿瘤细胞，对正常细胞的作用微乎其微，意味着判断这些“药靶子”——肿瘤细胞是不是发生了变异、处于什么发展阶段很重要，因为这些信息会直接影响化疗的效果。

因此要检测病人肿瘤细胞中的重点分子标记，看肿瘤有无突变，用原来的靶向药物治疗能否有效。“我们针对没发生基因突变的肿瘤采用现有靶向药物重点突击，治疗针对性强效果就更好。”

去年5月，骆衍新所在的团队还发现了结肠黏膜、腺瘤、腺癌组织的基因突变及甲基化差异，意味着早期诊断率低、发病率高的结直肠癌能够更准确地进行早期诊断了，准确率接近90%。骆衍新说，这项技术在2014年已获得美国FDA认证，他期待在两到三年内，国内也可以允许进行这项检测。

推荐专家：北京协和医院病理科梁智勇主任医师；复旦大学附属肿瘤医院病理科周晓燕主任医师；中山六院胃肠外科骆衍新副主任医师。